Hämophiliezentrum und Gerinnungsambulanz am SRH Kurpfalzkrankenhaus Heidelberg

Etwa 30 Prozent aller Hämophilien entstehen als so genannte Neumutation, der Rest wird innerhalb der Familie über die Mutter vererbt. Die Überträgerinnen werden Konduktorinnen genannt. Sie können ebenfalls eine verminderte Faktoraktivität mit einer gewissen Blutungsneigung haben.

Die Bluterkrankheit (Hämophilie A, Hämophilie B) wird über das X-Chromosom vererbt, auf dem unter anderem die Baupläne für die Gerinnungsfaktoren Faktor VIII und Faktor IX festgelegt sind. Männer haben in ihren Zellen nur ein X-Chromosom (XY). Das heißt, im Falle eines Fehlers auf diesem X-Chromosom kann dieser nicht durch ein zweites X-Chromosom ausgeglichen werden – sie erkranken. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen (XX). Sie kann also auf einem ihrer X-Chromosomen die Erbinformation einer Hämophilie haben, während das andere Chromosom davon nicht betroffen ist. Dies führt dazu, dass die unbeeinträchtigte Information auf einem X-Chromosom meistens genügt um einen ausreichenden bis normalen Faktorspiegel im Blut zu gewährleisten. Normale Faktor VIII- oder IX-Spiegel schließen auf keinen Fall die Möglichkeit  einer Übertragung aus. Diese kann sicher durch eine Genanalyse überprüft werden.

Auch Überträgerinnen können eine verstärkte Blutungsneigung haben, insbesondere dann, wenn ihre Faktor VIII-Werte sehr niedrig sind (30-70 Prozent). Etwa 70 Prozent der Frauen berichten einer Befragung zufolge über Blutungskomplikationen (Nachblutungen nach Operationen, verstärkte Regelblutungen, Hämatomneigung). Es ist also zweckmäßig spätestens vor geplanten Eingriffen die Blutgerinnung untersuchen zu lassen.

Vor einer geplanten Schwangerschaft sollte die Blutgerinnung in einem Hämophiliezentrum  überprüft werden und eine komplette Gerinnungsanalyse durchgeführt werden. Mit Hilfe der Fruchtwasseruntersuchung kann in der Schwangerschaft festgestellt werden, ob das ungeborene Kind eine Hämophilie hat. In unserer Ambulanz werden Sie zu allen wichtigen Punkten beraten.